Care sunt cele mai importante boli genetice care pot afecta pisicile? Iata o lista cu principalele patologii si simptome pentru a le recunoaste.
Pisicile sunt predispuse la numeroase boli, adesea destul de grave. Prin boli „genetice” intelegem acele boli dezvoltate de genom.
Bolile ereditare sunt studiate in incercarea de a imbunatati reproducerea multor specii de animale. La caini, pisici, cai sau alte fiinte vii, este important sa le recunoastem pentru a imbunatati selectia animalelor pentru reproductie si pentru conservarea raselor.
In prezent, sunt cunoscute aproximativ 60 de gene in care s-au gasit mutatii responsabile de anumite boli care afecteaza pisicile. In plus, au fost identificate peste 300 de boli ereditare la pisici, multe dintre ele similare bolilor intalnite la om. Astazi va vom spune care sunt cele mai frecvente si cum sa le recunoasteti.
Ce sunt bolile genetice
Acestea sunt patologii datorate unei alterari congenitale si permanente a ADN-ului , care reprezinta mostenirea genetica a persoanei sau, in acest caz, a animalului. Ele pot fi de tip „ ereditar ”, si prin urmare transmise direct de la parinte la copil, sau „ neereditare ” sau mai degraba rezultatul alterarii genomului.
Ele sunt impartite in monogenice si poligenice : in primul caz se evidentiaza o defectiune, o diversitate a unei singure gene. Al doilea caz implica mai multe gene si sunt mult mai greu de diagnosticat si tratat.
Boli genetice monogenice si poligenice
In primul caz, singura gena defectuoasa sau nefunctionala este cea care genereaza patologia. Diagnosticul, in cele mai multe cazuri, ar trebui sa fie mai rapid si mai fiabil, deoarece este mai usor de identificat cand este cunoscuta gena „vinovata”. Se preleveaza o proba de ADN din material organic precum sange, celule salivare, bulbi de par si este analizat in diferite teste.
Bolile ereditare poligenice, pe de alta parte, sunt rezultatul actiunii combinate a mai multor gene si, prin urmare, mai greu de identificat, deoarece cauza nu este unica . Dar testele sunt inca utile in identificarea pisicii care ar putea fi „responsabila” de mostenirea bolii si pentru a o impiedica sa se reproduca.
Progresele in intelegerea genomului speciilor fac posibila identificarea bazei moleculare a diferitelor boli mostenite. Acest lucru se aplica si pisicilor domestice, care ne insotesc zilnic in viata noastra. Sanatatea lor este o problema draga medicinii veterinare.
Din acest motiv, se efectueaza analize genetice care permit identificarea prezentei bolilor ereditare la exemplarele asimptomatice pentru a controla si elimina aceste patologii in generatiile viitoare. Datorita acestor tehnici, poate fi evitata incrucisarea intre animalele care poarta mutatii nocive.
Din pacate, unele boli mostenite continua sa afecteze pisicile in functie de rasa si genomul lor. In randurile urmatoare, va vom spune care sunt cele mai frecvente boli mostenite care afecteaza pisicile.
Care sunt cele mai frecvente boli genetice la pisici
Desi exista factori de rasa care fac animalul mai predispus la anumite patologii decat altele, este important sa le cunoastem si sa intelegem care sunt principalele lor caracteristici. Multe dintre ele au de fapt o origine genetica si ca atare trebuie analizate si, acolo unde este posibil, combatute. Sunt peste 60 dar vom identifica 25, cele mai frecvente care ne pot afecta pisica.
Alterari vestibulare : implica dificultati de mers, probleme de mentinere a echilibrului si uneori chiar nistagmus sau miscare sacadata a globilor oculari. O rasa deosebit de predispusa este Burmeza.
Amiloidoza renala : atunci cand proteina amiloida este depusa in rinichi, se numeste „amiloidoza”. Cele mai afectate sunt pisicile adulte, cu varsta de cel putin 6 ani. Boala se manifesta prin unele semne precum: anorexie, insuficienta renala cronica, simptome de deshidratare, inflamatie a cavitatii bucale etc. Cele mai predispuse rase sunt abisiniene si somaleza.
Astenia cutanata : numita si sindromul Ehlers-Danlos, este o patologie destul de grava a tesuturilor conjunctive. O pisica care sufera de astenie are pielea subtire si hipersensibila, prin urmare predispusa usor lacerarilor. Rasele cele mai expuse riscului sunt: balineza, javaneza, orientala, siameza si himalayana.
Atrofie musculara spinala SMA : degenerarea neuronilor motori din maduva spinarii determina atrofia musculara a membrelor. Primele semne sunt vizibile deja la aproximativ trei-patru luni ale pisoiului cu agravarea progresiva a mersului si asumarea unor posturi anormale din cauza slabiciunii musculare. Are consecinte grave, dar in general nu este fatala. O rasa predispusa este maine coon.
Cardiomiopatia hipertrofica (HCM) : este o malformatie severa a inimii care provoaca insuficienta cardiaca constanta. Toti potentialii „purtatori” ai bolii trebuie testati prin ecocardiografie, singura modalitate de a evita boala. Rase de pisici predispuse: pisica norvegiana de padure, maine coon si persana.
Deficienta piruvat kinazei (PK) : absenta enzimei piruvat kinazei din celulele rosii din sange este, din pacate, o condamnare la moarte. Simptomele sunt: slabiciune, oboseala, crize hemolitice, febra si icter. Pisicile cele mai expuse riscului apartin raselor: pisica norvegiana de padure, abisiniana si somaleza.
Dermatita faciala : apare in jurul botului. Aceste zone sunt deosebit de predispuse la infectii bacteriene secundare. Rase predispuse: exotice si persane.
Displazia de sold : Ca si in cazul displaziei de sold de caine, este o anomalie in conformatia articulatiei femurale care provoaca artropatie degenerativa si mers prost.
Patent ductus arteriosus (PDA): fluxul sanguin trece din aorta in artera pulmonara, dar este un defect care poate fi tratat chirurgical. Rasele predispuse sunt: balineza, javaneza, orientala, siameza.
Epidermoliza buloasa : vezicule si bule de lichid care se formeaza pe pernutele plantare, in cavitatea bucala si pe limba. Unghiile sunt, de asemenea, predispuse la infectii bacteriene sau fungice. Pisicile in pericol sunt: balineza, javaneza, orientala, siameza.
Eritroliza neonatala : patologie foarte grava a pisoilor. Distrugerea globulelor rosii la pisoi duce la moarte sigura. Apare atunci cand mama cu grupa sanguina B naste pisoi cu grupa sanguina A sau AB. Rase cu risc: abisinian, balinez-javanez-oriental-siameza, birmaneza, bobtail japoneza, british shorthair, cornish rex, devon rex, exotice, himalayane, persane, scotiane si somaleze.
Fibroelastoza endocardica : simptomele acesteia sunt: dispnee, suflu sistolic, tahicardie, moarte subita. In primele sase luni de varsta pisica poate suferi de o ingrosare a partii stangi a endocardului. Rasele de pisici sunt cele mai expuse riscului: balineza, javaneza, orientala, siameza, burmaneza.
Gangliozidoza GM1 si GM2 : este o alterare a metabolismului celular, care provoaca leziuni neurologice grave. Primele semne sunt: tremor, pierderea vederii, convulsii, pareza si modificari comportamentale. Poate aparea in jurul a doua luni de viata si, din pacate, exista putine sperante de supravietuire la varsta de un an: moartea este provocata in urma unei stari de paralizie totala. In cazul Gangliozidozei GM2, moartea vine chiar mai devreme: in cinci luni de viata. Pisicile expuse riscului sunt: korat, balineza, javanez, orientala, siameza, exotica si persana.
GSD-IV : abrevierea inseamna „glicogen storage disease”. Puii se nasc morti sau mor la scurt timp dupa nastere. Cei care sunt salvati nu supravietuiesc pana la varsta de 5 luni si cu tulburari neuromusculare severe. Pisica norvegiana de padure este cea mai expusa riscului.
Hidrocefalie : este o crestere a lichidului cefalorahidian cu deformarea ulterioara a craniului. Alte simptome indicative sunt: tremuraturi, dureri de gat si insuficienta senzoriala. Rasele in pericol sunt: balineza, javaneza, orientala, siameza.
Hipotiroidismul : implica caderea parului, la care sunt supusi mai ales cornish rex, devon rex, exotic si persana.
Dislocarea mediala a rotulei: sau, de asemenea, „PL”, este deplasarea rotulei din locatia sa naturala. Severitatea sa depinde de cazul specific, deoarece nu sunt toate la fel. Rase predispuse: abisinianw, devon rex, exotica, maine coon, persana si somaleza.
Boala Von Willebrand : este o patologie care determina o deficienta de coagulare si afecteaza in principal rasa Himalayana.
Manozoza : termenul cuprinde o serie de anomalii ale scheletului, cataracta, intarzierea cresterii care afecteaza pisoi de siameza sau persana, care se pot naste morti sau pot muri la scurt timp dupa nastere.
Mucopolizaharidoza VI : este o alterare genetica care provoaca anomalii severe ale scheletului, adica cap mic, frunte rotunjita, fuziunea vertebrelor cervicale, anomalii ale mersului si cu urechi mici si ochi indepartati. Rase cu risc: balineza, javaneza, orientala, siameza.
Rinichi polichistic sau PKD : chisturi cu continut lichid raspandit in tot sistemul renal, dar si uneori in ficat sau pancreas. Apare de obicei dupa sase pana la opt ani, rareori poate fi asimptomatica si afecteaza in principal resele: exotica, himalayana, norvegiana de padure si persana.
Sfingomielinoza : este o alterare a enzimei sfingomielinaza care provoaca ataxie, tremor si incetinirea cresterii. Simptomele apar in jurul varstei de 2-5 luni pentru pisoi si de obicei duc la moarte in decurs de un an. Cele mai comune rase sunt: balinea, javaneza, orientala si siameza.
Surditate : depinde de o malformatie congenitala. Nu este strict legat de o rasa, dar poate afecta in principal angora turceasca, exotica si persana.
Spasticism : forma usoara de distrofie musculara care implica dificultati de alimentatie, socializare si invatare. Pisicile afectate pot avea: rigiditate la nivelul membrelor, gat indoit, dificultati la inghitire si probleme de sufocare, pneumonie si in cele mai grave cazuri chiar moarte. Devon rex si sphynx sunt mai expuse riscului de spasticism.
Spina bifida : este o boala legata de gena M care face ca arcadele vertebrale sa se inchida si afecteaza mai ales pisica lui cymric si manx.
Binevenit articol.
As fi dorit sa citesc si despre PRA(anomalie a retinei).
Mulțumim pentru interesul acordat.
Cat de curând vom aborda fiziologia,anatomia și patologia globului ocular la câine și pisică.
Cu deosebita consideratie
Echipa WesternVet
Bună ziua, am un Scotish straight blue, de ceva timp salivează foarte des, pur și simplu ii ploaie din gura, nu ii găsim nici o explicație. Tot la 4 zile tratament vitamine injectabil, antibiotic. Oare ce analize ar trebui făcute pt a pune un diagnostic. Mulțumesc